Un “codice a barre” nel DNA svela il mistero dei centromeri Roma, Italia — Un team di ricerca dell’Università Sapienza di Roma, guidato da Simona Giunta, professoressa associata di Genetica Umana nel Dipartimento di Biologia e Biotecnologie “Charles Darwin”, ha scoperto un “codice a barre” unico all’interno dei centromeri, regioni del genoma da sempre ritenute tra le più enigmatiche. Lo studio, pubblicato su Science, rivela che ogni cromosoma possiede un proprio barcode centromerico, stabile tra individui e conservato nell’evoluzione.
«Il centromero è la struttura che tiene insieme le copie di un cromosoma durante la divisione cellulare», spiega Giunta. «Abbiamo scoperto che ogni centromero contiene una firma numerica, come un codice identificativo specifico per ciascun cromosoma».
Utilizzando tecnologie di sequenziamento di nuova generazione e strumenti computazionali avanzati, il gruppo è riuscito per la prima volta a leggere questi barcode, rivelando che la loro struttura è condivisa tra diversi individui, e persino tra primati. Questa scoperta apre nuove possibilità per lo studio dell’evoluzione, delle malattie genetiche e del comportamento dei cromosomi in condizioni patologiche, come il cancro.
Il lavoro si inserisce in un progetto più ampio sostenuto da AIRC e dal Consiglio Europeo della Ricerca (ERC), dedicato allo studio dei centromeri nella genetica umana e nelle malattie. Nato durante la pandemia, il laboratorio della Prof.ssa Giunta ha avviato il progetto “The Missing Genome” con Luca Corda, dottorando e primo autore dello studio. Insieme, hanno sviluppato un metodo per orientarsi nei tratti ripetitivi del DNA misurando distanze tra motivi ricorrenti, generando così una rappresentazione numerica dei centromeri.
La scoperta ha portato alla definizione di una nuova mappa genomica: la Human Centeny Map. “Centeny”, un termine coniato dal gruppo, descrive l’organizzazione posizionale dei motivi centromerici non solo all’interno del centromero, ma anche lungo le braccia cromosomiche. Questo approccio ricorda la banda citogenetica classica, ma è ottenuto in silico da un singolo motivo.
«Questi risultati – conclude Giunta – offrono una nuova prospettiva sulla struttura e l’organizzazione del genoma, facendo luce su regioni finora poco accessibili come i centromeri e fornendo strumenti computazionali per indagarne la funzione in salute e in malattia.»
Title of Paper:
“Chromosome-specific centromeric patterns define the centeny map of the human genome”
Journal: Science
Authors: Luca Corda & Simona Giunta
DOI: 10.1126/science.ads3484
https://www.science.org/doi/10.1126/science.ads3484