Ricercatrice coordinatrice dello studio: Monica Ballarino: professoressa associata di Biologia Molecolare del Dipartimento di Biologia e Biotecnologie "Charles Darwin", Sapienza Università di Roma.
Frutto della collaborazione tra il nostro Dipartimento, l'Istituto Italiano di Tecnologia e l'Istituto di Biologia e Patologia Molecolare del CNR, documenta un passo significativo verso la comprensione delle cause molecolari delle cardiomiopatie.
L’articolo si concentra HSCHARME (CHromatin ARchitect of Muscle Expression), un gene particolare la cui funzione non è quella di codificare una proteina bensì produrre un RNA stabile appartenente alla categoria degli RNA non codificanti lunghi, noti come long non-coding RNA (lncRNA). Questi RNA svolgono un ruolo di "architetti" che coordinano l'attività cellulare in maniera fine, attivando, disattivando o modulando l’espressione di altri geni.
L'identificazione di HSCHARME rappresenta una scoperta di notevole rilevanza nel campo della biologia del cuore. Questo lncRNA unico guida lo sviluppo e la maturazione dei cardiomiociti, le cellule muscolari del cuore principalmente responsabili della contrazione cardiaca. Quando HSCHARME non funziona correttamente, i cardiomiociti non si sviluppano in modo adeguato, con conseguenze sulla loro funzionalità e su quella del cuore. Il gruppo ha dimostrato per la prima volta che HSCHARME guida la maturazione cardiomiocitaria regolando un processo fondamentale, chiamato splicing alternativo. Lo splicing alternativo è un meccanismo molecolare che permette a un singolo gene di produrre molteplici proteine, un evento essenziale per la complessità e la funzionalità cellulare.
Nei pazienti affetti da patologie cardiache, come la cardiomiopatia ipertrofica (HCM) e la cardiomiopatia dilatativa (DCM), la funzione di HSCHARME è alterata e, di conseguenza, lo splicing e la funzione di geni importanti per il cuore. Questi risultati identificano HSCHARME come un potenziale gene chiave nello sviluppo di queste malattie e apre nuovi scenari di
diagnosi e cura per il futuro della cardiologia.
Articolo completo al seguente indirizzo: https://doi.org/10.1038/s41467-025-62754-2