“I microRNA salivari quali nuovi marcatori biologici per la diagnosi precoce dei Disturbi dello Spettro Autistico (ASD)”
PROGETTO COFINANZIATO DALL’UNIONE EUROPEA
Descrizione del Progetto
Il Disordine dello Spettro Autistico (ASD) è in realtà un “continuum” di caratteristiche deficitarie di
sviluppo del Sistema Nervoso Centrale che comporta difficoltà nella comunicazione e nelle
interazioni sociali nonché comportamenti e interessi ripetitivi. I pediatri hanno la possibilità di
minimizzare e a volte migliorare i sintomi dei bambini affetti da ASD attraverso una diagnosi
precoce ed una conseguente precoce terapia comportamentale. I primi segni di ASD
comunemente identificati dai medici, cioè deficit di linguaggio e comunicazione, si manifestano
intorno ai 18-24 mesi e sono catalogati secondo due protocolli di valutazione più comunemente
usati: la “Infant Toddler Checklist (ITC)” e la “Modified Checklist for Autism in Toddler-Revised (M-
CHAT-R). L’ ITC può essere usato per identificare difetti nello sviluppo di bambini dai 9 ai 24 mesi
ma risulta limitato nel distinguere difetti di comunicazione di base rispetto a sintomi di ASD. L’M-
CHAT può essere impiegato tra i 16 ed i 30 mesi ma richiede un “follow-up” di questionari per i
casi potenzialmente positivi che sono circa il 10% dei bambini esaminati. Da quanto descritto
sopra risulta chiara la difficoltà di effettuare una diagnosi puntuale dell’ASD sia in termini temporali
di precocità, sia in termini qualitativi poiché la valutazione risente in maniera rilevante dalla
esperienza e capacità dell’operatore che somministra e valuta i test. La necessità di dipendere da
personale con una elevata formazione ed esperienza nella somministrazione dei test, personale
presente quasi esclusivamente in centri altamente specializzati, rende spesso estremamente
disomogenea in termini territoriali la diagnosi precoce dell’ASD che risulta fortemente penalizzata
nei piccoli centri e nel meridione in generale.
Risulta quindi evidente il vantaggio che sarebbe ottenibile nell’avere a disposizione dei
biomarcatori che permetterebbero di aggiungere riferimenti fisiologici ed oggettivi ad una
procedura diagnostica così complicata fino a permettere una prima valutazione anche a personale
non specializzato e di identificare così possibili pazienti da avviare a più approfondite indagini.
Il progetto presentato si propone di caratterizzare un pannello di microRNA in grado di determinare una
diagnosi ed una prognosi dell’ASD.
Il progetto nasce dalla collaborazione scientifica con il Dipartimento di Biologia e Biotecnologie Charles
Darwin dell’Università “ La Sapienza” di Roma che rappresenta l’Organismo di Ricerca
Finalità
La realizzazione del pannello di miRNA marcatori di ASD proposta nel progetto sarebbe una
soluzione semplice e potenzialmente economica per affiancare una valutazione fisiologica ed
oggettiva a quella classica, basata su osservazioni cognitivo-comportamentali. L’interesse
economico e sociale di una tale realizzazione sarebbe di grande portata: per l’azienda la possibilità
di sviluppare, realizzare e commercializzare il pannello di miRNA, sia in forma di “device” fisico che
in forma di servizio aprirebbe enormi prospettive di crescita economica; d’altra parte avere a
disposizione dei biomarcatori permetterebbe di minimizzare la disparità territoriale, sociale ed
economica oggi esistente nella diagnosi, soprattutto precoce dell’ASD. In aggiunta, il metodo di
indagine selezionato, l’analisi di campioni salivari facilmente ottenibili, risulta perfettamente
adeguato nel misurarsi con pazienti ”difficili” come possono essere in molti casi, i bambini affetti da
ASD
Risultati
L’obiettivo del progetto è rivolto al miglioramento della Sanità Pubblica in quanto l’identificazione di
marcatori innovativi come i microRNA per caratterizzare i Disturbi dello Spettro Autistico (ASD),
permetterebbe l’inserimento di una nuova metodica di diagnosi/prognosi facilmente accessibile ai cittadini
sia in termini di costi che di modalità di prelievo per effettuare l’esame. Infatti durante il progetto una volta
identificati e validati i microRNA, attraverso tecniche sofisticate specifiche del settore di ricerca, verrà
sviluppato dalla Bio-Fab un protocollo automatizzato che abbatterebbe molto i costi di esercizio utilizzando
come materiale di partenza il sangue o la saliva. E’ facile immaginare le ricadute positive che si potrebbero
avere in termini di competitività nel mercato, già esistente ed importante, della diagnosi molecolare.
Sostegno finanziario ricevuto
Per la realizzazione del progetto è stato ammesso un investimento totale di € 773.808,31 su
cui è stata concessa una sovvenzione di € 523.894,56. Le risorse del finanziamento sono in
riferimento Domanda prot. n. A0613-2023-078180 - PR FESR LAZIO 2021-2027 Avviso
pubblico “Riposizionamento competitivo RSI di cui alla Det. n. G18823 del 28/12/2022 –
Ambito 1 “Scienze della Vita” CUP: F89J23001130007